AGBT2014ミーティングでの話題：Oxford Nanopore、PacBioおよびGenapSys

　毎年次世代シーケンシング（NGS）に関する最新の技術が発表される“Advances in Genome Biology and Technology Meeting (AGBT2014)”が、今年は2月12～15日の4日間に渡って、例年と同じくフロリダ州Marco Islandで開催された。AGBT2014では、Oxford NanoporeのMinIONシーケンサーを用いて大腸菌などの２種類の細菌ゲノムのシーケンシング結果が発表されたことが大きなトピックスであった。今回のGOクラブでは、Oxford Nanopore、PacBio、そしてGenapSysに関する話題を提供したい。

遺伝子検査・遺伝学的検査・ゲノム診断について考える（１）

　株式会社ジナリスは、テラ株式会社と合弁で、医療機関に対してゲノム診断支援サービスを提供する新会社を立ち上げることになった。この「ゲノム診断」とは、「主に次世代シーケンサーによって個人や癌細胞のゲノム情報を網羅的に解析し、その解析結果に基づいて疾病の診断につながる情報を与える」ことを意味する。GOクラブでは、今回も含めて合計３回に分けて、「ゲノム診断」について「遺伝子検査」や「遺伝学的検査」と比較して論じてみたいと思う。

Illumina、新シーケンサー２機種の発売を発表

　Illuminaは、昨年10月末に、HiSeq 2500システムのアップグレード（1ランあたり1 Tb の出力）を発表した（昨年11月25日付のGOクラブで紹介）が、今年1月14日のJP Morgan Conferenceと同日付けのニュースリリースで、新シーケンサー２機種（HiSeq X TenとNextSeq 500）の発売を発表した。HiSeq X Tenは、試薬代と固定費（シーケンサーの減価償却費と人件費）を合わせて、1,000ドルゲノムを達成できるという。今回のGOクラブでは、新シーケンサー２機種を中心に、最近のIlluminaの発表についてまとめる。

2014年、新しい次世代シーケンサーの発売ラッシュの年になるか

　次世代シーケンサーの世界は、Illumina, Inc. (Illumina) の独走状態が続いてきた。しかしながら、BGI による50台のIon Protonシステムの購入に関する発表（昨年10月）、Oxford Nanopore Technologies Ltd. (Oxford Nanopore) によるナノポアシーケンサーの早期利用プログラムに関する発表（昨年10月）など、最近ではIlluminaの快進撃にも陰りが見え始めてきている。さらに、今年はQiagenのGeneReaderや　GnuBIO, Inc. (GnuBIO) のシーケンサーの発売も予定されている。今回のGOクラブでは、今後の次世代シーケンサーの発売に関する予想をまとめる。

次世代シーケンサーの分類（2014年版）

　次世代シーケンサーとは、Sanger シーケンシング法を利用した蛍光キャピラリーシーケンサーである「第1世代シーケンサー」と対比させて使われている用語である。米国を中心に50機関（チーム）以上のベンチャー企業や研究組織がしのぎを削って、次世代シーケンシング技術の開発を行った結果、多様な機器や技術が誕生した。これらの機器や技術の特徴を比較するために、次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーなど、分類しようという試みがなされている。GOクラブでは、次世代シーケンサーを第２世代、第３世代、第４世代の３つに分類してきたが、以前にも言及したように、次世代シーケンサーを第２世代と第３世代に分類することにする。

Ion Torrentシーケンサーの最近の動向

　Ion Torrentシーケンサーの構造は複雑でなく、シーケンシング用半導体チップのグレードが向上することにより、スペックが上がっていくので、将来発展が期待できるシーケンサーである。しかしながら、予定通りの性能向上が達成できていないために、Illuminaシーケンサーに後塵を拝する状況が続いている。Life Technologies Corporation (Life Technologies)は、最近 Ion Torrentシーケンサーについて新しいキットや新技術の発表を行ったので、最近の動向をまとめてみたい。

Illuminaシーケンサーの最近の動向

　今年1月23日付のGOクラブで、Moleculo買収によるロングリード技術の導入やリード長300 bpの達成など、Illuminaシーケンサーに関する最新のニュース・話題を提供した。今回のGOクラブでは、これら発表内容の製品やサービスへの反映を含めて、その後のIlluminaシーケンサーの動向についてまとめる。

Oxford Nanopore、ナノポアシーケンサーの早期利用プログラムを発表

　多くの研究者が待ち焦がれていたOxford Nanopore Technologies（Oxford Nanopore）のナノポアシーケンサーである“MinIONデバイス”が、早期利用プログラム（MinIONアクセスプログラム；MAP）として使用可能となることが発表された。このMAPについては今年11月末から登録が開始されるが、登録済ユーザの中からOxford Nanoporeが認めたユーザに対してMinIONデバイス配布され、シーケンシング実験を行うことができるようになる。今回のGOクラブでは、このMAPとMinIONデバイスの性能などについてレポートする。