今年1月23日付のGOクラブで、Moleculo買収によるロングリード技術の導入やリード長300 bpの達成など、Illuminaシーケンサーに関する最新のニュース・話題を提供した。今回のGOクラブでは、これら発表内容の製品やサービスへの反映を含めて、その後のIlluminaシーケンサーの動向についてまとめる。
ロングリード技術
IlluminaがMoleculoを買収した時点では、ロングリード技術の内容については原理を含めて全く公開されていなかった。現時点では、Illuminaのホームページを介して原理の概要のみ開示されている。まず、ライブラリーを作製するには、ゲノムDNAを約10 kbに断片化する。次に、これら断片を増幅した後、個々の増幅断片をシェアリングし、生成した小断片に対してユニークなインデックスを付加してラベリングする。続いて、これら小断片のシーケンシングを行った後に、配列をつなぎ合わせて、ロングリードを合成する。Illuminaの発表によると、リード長は1.5～10 kbである。スタンフォード大学のDmitri Petrov博士のグループによるDrosophilaゲノムのロングリード解析のデータ（約30 Gb）が公開されている。そのデータによると、以前15 kbになると紹介したが、最長が15 kbであり、8.5 kbあたりに１つの山がある。11 kb以上のリードはそれほど多くない。
Illuminaは、このロングリード技術を用いた２種の受託シーケンシングサービスを提供することを今年7月18日に発表している。１つ目は、Illumina FastTrack Servicesに属するLong-Read Sequencing Serviceである。もう一つのサービスは、ヒト全ゲノム解析のオプションで、ハプロイドのゲノム配列を決定するPhasing Analysis Serviceである。現時点では、このリングリード技術はユーザ側では使えない。 |
リード長300 bpのシーケンシングキットの発売とHiSeqのアップグレード
年初にIlluminaシーケンサーのリード長が300 bpになることが発表されたが、Illuminaは今年8月19日に、MiSeqシステム用のシーケンシングキットとして、リード長300 bpのPaired End Sequencing（リード数は最大2500万）を行えるキットの発売を発表した。このキットを使うと、MiSeqシステム・１ランで約15 Gbの配列が出力される。なお、HiSeqシステムでは、リード長300 bpのキットは使えない。また、今年初めにHiSeqシステムでリード長250 bpのPaired End Sequencingを行えることを発表しているが、このキットの発売は遅くなり、来年中頃になるようである。
なお、Illuminaが、「HiSeqシステムを使うと、最大１テラベース（1 Tb）の配列を６日間で出力できるアップグレードを来年行う」という発表をAmerican Society of Human Genetics 2013の年会で行った。 |
診断用次世代シーケンサーMiSeqDxシステムがFDAの承認を得る
| Illuminaが次世代シーケンサーMiSeqDxシステムを診断機器としての利用・販売をFDAに申請していたが、11月19日付で承認が得られたことを発表した。次世代シーケンサーが診断用機器としてFDAから承認されたのは初めてである。同時に、嚢胞性線維症の変異アッセイとMiSeqDxユニバーサルキットの市販についてもFDAから承認が得られた。 |
企業買収
Illuminaが出産分野のゲノム診断ビジネスを拡大するために、Verinata HealthとBlue Gnomeを買収したことはすでにGOクラブでもレポートした。最近、IlluminaがAdvanced Liquid LogicとNextBioを買収したのでレポートする。Advanced Liquid Logicはマイクロ流路技術を持つベンチャー企業であり、特に“electrowetting”と呼ぶ、微小液滴で表面を湿らす技術が特徴的である。Illuminaは、Advanced Liquid Logicの買収により、HiSeqシステムやMiSeqシステムによるシーケンシング工程の自動化を促進し、Sample-to-Answer型シーケンサーにより近づけることを目指すものと予想される。
一方、NextBioは、ビッグデータを扱う技術に優れている企業で、研究者向けと医療機関向けにゲノム情報解析とアノテーション・医療情報との連関付けを行うプラットフォームをクラウド形式で提供しているベンチャー企業である。Illuminaは、NextBioの買収により、バイオインフォマティクス分野のサービスと製品の提供を加速化する狙いがあると思われる。 |