NIHが次世代シーケンシング技術開発グラント2014を発表

　2014年8月1日付で、米国NIHが、次世代シーケンシング（NGS）技術開発の研究グラントである“Advanced Sequencing Technology Awards 2014”を、８つの研究チームに供与すると発表した。本グラントの供与は2004年から始まり、NGS技術の開発に大いに貢献した。今回のグラントで最後になるとの発表もあったが、NGSの技術開発から応用の方にシフトすべき時期になったともいえる。以下に、各NGS技術の概要を紹介する。

Eve Biomedicalが開発を進める全く新しい原理の次世代シーケンサー

　約１年前のGOクラブで、米国国立ヒトゲノム研究所が供与する次世代シーケンシング技術開発の研究グラント“Advanced Sequencing Technology Awards 2013”に、Eve Biomedical, Inc. （Eve Biomedical）が採択されたことを紹介した。Eve Biomedicalの技術については、「安価な携帯電話カメラチップと白色LEDを使って次世代シーケンシング（NGS）が可能になる」というキャッチフレーズが興味を引く。今回のGOクラブでは、このEve BiomedicalのNGS技術を紹介する。

Quasispeciesと医療

　前回のGOクラブでは、Quasispeciesの概要を紹介し、Quasispeciesが主に微生物分野へ及ぼす影響について論じた。今回のGOクラブでは、Quasispeciesが医療分野へ及ぼす影響について概説したい。

Quasispeciesとは

 　次世代シーケンサーの普及により、１細胞レベルのゲノム配列の相違が明らかにされるようになった。これに伴い、細胞やウイルスが増殖する際に変異が入ることにより、増殖した集団内でゲノム配列の多様性が生み出される現象が数多く確認できるようになった。この配列多様性を持つ"species"を"Quasispiecies"と呼ぶが、今回のGOクラブでは、Quasispeciesについて紹介する。

次世代シーケンサーの発売を目指すベンチャー企業の動向

　今年初めのGOクラブでは、「新しい次世代シーケンサーの発売ラッシュの年になるか」というタイトルで、今後の次世代シーケンサーの発売に対する展望を述べた。しかしながら、今年春頃から、次世代シーケンサーの発売を目指すベンチャー企業の活動に変調が見られる。今回のGOクラブでは、これらベンチャー企業の動向をまとめる。

遺伝子検査・遺伝学的検査・ゲノム診断について考える（５）

　GOクラブでは、シリーズ記事「遺伝子検査・遺伝学的検査・ゲノム診断について考える」において、４回にわたって遺伝子検査と遺伝学的検査に関する話題について紹介してきた。本シリーズの最終回として、今後の個別化医療と予防医療の推進の軸となる「ゲノム診断」について説明しようと思う。

1,000人ゲノムから100,000人ゲノムへ（後編）

　前回のGOクラブと今年3月24日付のGOクラブでは、英国、米国およびサウジアラビアで、10万人規模の個人ゲノム解読を行い、医療記録などの情報との関連性を調べることにより、疾病原因変異を探索するプロジェクトが多数開始されていることを紹介した。今回のGOクラブでは、Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (Regeneron) が推進している10万人ゲノムプロジェクトなど、製薬バイオテク企業が取り組む次世代シーケンシング（NGS）利用プロジェクトについて紹介する。

1,000人ゲノムから100,000人ゲノムへ（前編）

　今年3月24日付のGOクラブで、J. Craig Venter氏が10万人の個人ゲノム情報を解読し、長寿すなわち予防医療・先制医療を目指すベンチャー企業Human Longevity, Inc. (HLI) を設立したことを紹介した。このように、疾病原因変異探索と個別化医療を目指す10万人規模のゲノムプロジェクトが多数推進されている。GOクラブでは、2回に渡って、これら大規模個人ゲノムプロジェクトの概要を紹介したい。