今年5月10日に、ライフテクノロジーズジャパン株式会社が、Applied BiosystemsのキャピラリーDNAシーケンサー(第1世代シーケンサー)である3500 Dxを体外用診断機器として発売することをプレスリリースした。わが国でも、シーケンサーを利用した診断の幕開けとなったといえる出来事である。今回は、この3500 Dx に加えて、診断用シーケンサーとしての利用を目指している次世代シーケンサーについても紹介する。